متلازمة كروزون هي حالة وراثية نادرة تؤثر على شكل الرأس والوجه، إذ إنها تسبب اندماج بعض عظام الجمجمة مع بعضها قبل الولادة، و فيما يلي اليك اسباب واعراض متلازمة كروزون: اسباب متلازمة كروزون: o في نصف الحالات يحدث للمرة الأولى في العائلة نتيجة طفرة وراثية new mutations o ينتقل بالوراثة الجسمية السائدة، chromosome locus 10q25-10q26 o المورث FGFR2 gene o درجة ظهور الأعراض تختلف في نفس العائلة، فقد تكون بسيطة وغير ملاحظة o نسبة الانتشار حالة لكل 60,000 o يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة ما هي احتمالية تكرر الحالة في الحمل القادم؟ سيقوم أخصائي الأمراض الوراثية بمناقشة الوالدين، ودراسة الحالة وأحتماليات تكرار الحالة، حسب النقاط التالية: o إذا كان أحد الوالدين مصاب بالحالة، فإن احتمالية إصابة أطفاله 50% o إذا لم يكن أحد الوالدين مصاب، فإن احتمالية تكرار الحالة لا تذكر - نادرة o تتأثر تكرار الحالة مع تقدم الوالدين في العمر ما هي العلامات الظاهرة؟ o الشكل المميز للجمجمة، خاصة تأنف الرأس Acrocephaly. o جحوظ العين ، صغر حجم تجويف العين، انسدال الجفن ، رأرأة العينيين، حول غير متوافق o الأنف صغير معقوف، على شكل منقار الببغاء Parrot Peak Nose o بروز الفك السفلي مع صغر الفك العلوي o الحنك ضيق وعالي o في بعض الحالات يكون هناك الشفة الأرنبة وشق الحنك o تراكم الأسنان العلوية o ضخامة ولادية في العظم الوتدي Sphenoid bone اعراض متلازمة كروزون: قد لا تكون الأعراض المرضية موجودة من الولادة، ولكن قد تظهر في أي مرحلة عمرية، ومنها: o علامات الاستسقاء الدماغي 30% o الصداع، نتيجة ارتفاع ضغط السائل الدماغي o مشاكل بصرية، نتيجة تأثر القرنية لعدم انغلاق العين o ضمور بصري Optic atrophy o مشاكل سمعية، نتيجة ضعف السمع التوصيلي o مشاكل تنفسية، نتيجة صغر حجم الأنف والمجرى التنفسي o وجود تشنج o علامات وجود التحام في الفقرات، خاصة الفقرات العنقية ما هي القدرات الفكرية للحالة؟ القدرة العقلية ضمن الحدود الطبيعية عادة، قد يلاحظ أحيانا تخلف عقلي 12%، كيف يتم التشخيص؟ o وجود قصة مرضية - أعراض الحالة - في نفس العائلة o يتم التشخيص الأولي بعد الولادة مباشرة نتيجة وجود الأعراض الظاهرة، وتزداد مع التقدم في العمر o الاختبار الوراثي، تحليل خاص للكروموسومات Molecular analysis o أشعة مقطعية للدماغ لتقييم وجود عيوب خلقية o أشعة سينية لعظام الجمجمة لتقييم التحام العظام o أشعة سينية للعمود الفقري لمعرفة وجود عيوب الفقرات o أشعة لليدين والذراعين والقدمين o قياس السمع والنضر الحالات المشابهة: متلازمة أبرت Apert Syndrome o وحود التصاقات في الأصابع o عادة ما ينتقل كطفرة جينية التشخيص خلال الحمل: يمكن التشخيص المبكر خلال الأشهر الأولى من الحمل من خلال عينة من المشيمة ، وبعد ذلك من خلال تحليل السائل الأمنيوسي . كيف يتم علاج الحالة؟ o عمليات جراحية لمنع الانغلاق المبكر لدروز الجمجمة o عمليات جراحية لحل الاضطرابات الشكلية للوجه والجمجمة o التشخيص المبكر للاستسقاء الدماغي وعلاجه o التشخيص المبكر لمشاكل العيون وعلاج المشاكل البصرية o يعتبر ضمور العصب البصري من أهم المشاكل التي تتطلب التدخل المبكر o التشخيص المبكر للمشاكل التنفسية، وقد يحتاج الطفل لجهاز تنفسي مساعد خلال النوم o التشخيص المبكر لمشاكل الأذن، وتشخيص نقص السمع العصبي والتوصيلي o علاج مشاكل النطق والكلام o علاج تشوهات الأسنان
[img3]https://up.lyaly-alomr.com/do.php?img=3775[/img3] [IMG]http://up.svalu.com/up2015 /svalu_162017757575734.gif[/IMG]