اعراض واسياب متلازمة درافيت

[حلا ليالي]

متلازمة درافت هي اعتلال دماغي صرعي وراثي نادر يسبب نوبات لا تستجيب بشكل جيد لأدوية النوبات التشنجية، ويبدأ في السنة الأولى من الحياة عند رضيع، ولد طبيعياً ويتمتع بصحة جيدة، ويستمر مدى الحياة.


اسباب متلازمة درافت:

حوالي 70 إلى 80 بالمائة من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة Dravet لديهم طفرة جينية محددة مسؤولة بشكل مباشر عن اضطراب الصرع.

الجين المعني يسمى SCN1A ، الذي ينتمي إلى عائلة من الجينات المشاركة في صنع قنوات الصوديوم التي تنقل أيونات الصوديوم إلى الخلايا، وهي ضرورية لوظيفة الدماغ المناسبة، مما يسمح للخلايا العصبية بتوليد الإشارات ونقلها.


على وجه التحديد، يوفر SCN1A تعليمات لترميز بروتين يسمى Nav1.1، والذي يشارك في نقل الإشارات بين الخلايا العصبية عبر مواد كيميائية تسمى الناقلات العصبية، الخلل في Nav1.1 ينشأ عن طفرة SCN1A، ويمنع قدرة بعض الخلايا العصبية على تهدئة النشاط الكهربائي في الدماغ ، مما يؤدي إلى النوبات.

ربما ليس من المستغرب أن تبدأ النوبات في متلازمة درافت غالبًا بعد 5 إلى 8 أشهر من الولادة، في نفس الوقت الذي يزداد فيه إنتاج Nav1.1 في الدماغ، تظهر الأبحاث أن حوالي 85 بالمائة من مرضى متلازمة درافت الذين يعانون من طفرة SCN1A لم يرثوها من آبائهم. أي أنها طفرة جديدة أو جديدة في الطفل.

الأهم من ذلك، أن الطفرة في SCN1A يمكن أن تسبب اضطرابات نوبات أخرى غير متلازمة درافت. كما تنتج طفرة في جين PCDH19 اضطرابًا يشبه درافت ويسمى صرع اعتلال الدماغ، يمكن أن تؤدي الطفرة في جينات أخرى مختلفة – لا سيما GABRA1 و GABRA2 و SCN1B و SCN2A و SCN8A و CHD2 و STXBP1 – إلى إنتاج متلازمة Dravet أو متلازمات تشبهها.

على الرغم من أن النوبات عند الرضع المصابين بمتلازمة درافت تبدأ في وقت التطعيمات الأولى تقريبًا، إلا أنه من المهم ملاحظة أن اللقاحات لا تسبب المتلازمة.

اعراض متلازمة درافت :
النوبات هي أولى أعراض متلازمة درافيت. المشاكل النمائية، وكذلك النوبات، تزداد سوءًا بشكل عام عندما يكبر الطفل، تشمل أعراض متلازمة درافيت ما يلي:

النوبات
غالبًا ما ترتبط النوبات بالحمى، على الرغم من أنها يمكن أن تحدث بدون حمى. قد تكون النوبة الأولى طويلة بشكل خاص، هناك العديد من أنواع النوبات التي تحدث عادةً في متلازمة درافيت، بما في ذلك:

نوبات الرمع العضلي.
نوبات التشنج الارتجاجي.
النوبات غير المتشنجة.
محفزات الاختلاج
قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة درافت من حساسية للضوء، وهو ميل إلى حدوث نوبات استجابة للأضواء الساطعة أو الوامضة، بالإضافة إلى ذلك، قد يكون الشخص المصاب بمتلازمة درافيت عرضة للإصابة بنوبات استجابة للتغيرات في درجة حرارة الجسم.

الرنح (مشاكل التوازن)
تبدأ صعوبات التنسيق والمشي، المعروفة باسم الرنح، في مرحلة الطفولة وتستمر في مرحلة المراهقة والبلوغ.

ضعف الحركة
وُصِف الأشخاص المصابون بمتلازمة درافيت بأنهم في وضع سيئ عند المشي. غالبًا ما يوجد انخفاض في العضلات، والذي يمكن أن يظهر على أنه ضعف العضلات.

ضعف الإدراك
قد يعاني الأطفال من مشاكل في الكلام والمعرفية تستمر طوال الحياة. يمكن أن يكون هناك مجموعة من القدرات المعرفية مع متلازمة درافيت، وبعض الأشخاص المصابين بهذه الحالة لديهم قدرة أعلى على التعلم من الآخرين.

المشاكل السلوكية
قد يظهر الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة درافيت سرعة الانفعال أو العدوان أو السلوك الذي يشبه التوحد.

الالتهابات
الأشخاص الذين يعانون من متلازمة Dravet عرضة للعدوى.

عدم انتظام التعرق وضبط درجة الحرارة
قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة درافيت من تغيرات في الجهاز العصبي اللاإرادي، ولا سيما التسبب في تقلص التعرق وارتفاع درجات الحرارة أو انخفاضها بشكل مفرط.

مشاكل العظام
ترتبط متلازمة درافيت بالعظام الضعيفة والاستعداد لكسور العظام.

عدم انتظام ضربات القلب
يعاني حوالي ثلث الأشخاص الذين يعانون من متلازمة Dravet من عدم انتظام ضربات القلب، مثل سرعة ضربات القلب أو بطء معدل ضربات القلب أو عدم انتظام آخر، مثل فترة QT طويلة.


مضاعفات متلازمة درافت :
متلازمة درافيت حالة تستمر مدى الحياة ولا تتحسن الأعراض.

من المرجح أيضًا أن يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة Dravet من الوفاة المفاجئة غير المتوقعة في الصرع (SUDEP)، وهي حالة يحدث فيها موت غير متوقع، عادة أثناء النوم.

تشمل المضاعفات الأخرى:

نوبات طويلة
الحوادث المتعلقة بالنوبات
الالتهابات المزمنة
المشي غير المستقر
مشاكل القدم المؤلمة
يعتمد معظم المراهقين والبالغين المصابين بمتلازمة درافيت على مقدمي الرعاية.

حلا ليالي

أشكرك علي هذا الطرح الرائع كروعتك
وعلي كل هذه المعلومات المميزة كتميزك
دمتم لنا رمزا للتواصل ورقي العطاء
لا حرمنا الله من حسن اختيارك
تحياتي وتقديري لكم

[حلا ليالي]

[عواد الهران]

بارك الله فيك...

جزاك الله خير الجزاء,

ولك الشكر والامتنان,

والتميز بكمن بما نستفيد ونفيد,

وقمة التفاعل:

بالرد عليكم ,وتلقي ردودكم الكريمه.

[imported_العنود]

يعطيك العافية على التميزبالطرح
مودتي
121.png

[اروى]

سلم لنا هذا الذوق..
الذي يقطف لنا..
وسلم لنا هذا القلم المميز
اجمل العبارات و أروعها..
ما ننحرم من ذائقتك الجميلة والمميزة.
تحية عطرة ل روحك الجميلة
شكراً لك من القلب على هذا العطاء
لروحك الجوري

سلمت يدآك على روعة الطرح
وسلم لنآ ذوقك الراقي على جمال الاختيار ..
لك ولحضورك الجميل كل الشكر والتقدير ..
اسأل البآري لك سعآدة دائمة ..
ودي وتقديري لسموك

[عيسى العنزي]

شكرا لك على الموضوع
يعطيك العافيه
احترامي

[حلا ليالي]

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة العنود

يعطيك العافية على التميزبالطرح
مودتي
121.png

[حلا ليالي]

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة اروى

سلم لنا هذا الذوق..
الذي يقطف لنا..
وسلم لنا هذا القلم المميز
اجمل العبارات و أروعها..
ما ننحرم من ذائقتك الجميلة والمميزة.
تحية عطرة ل روحك الجميلة
شكراً لك من القلب على هذا العطاء
لروحك الجوري