دراسة توضح الأسباب الجينية الأولى للوفاة المفاجئة لدى الأطفال

كشفت دراسة جديدة، اليوم الجمعة، الأسباب الجينية الأولى للوفاة المفاجئة غير المبررة لدى الأطفال (SUDC).
وأشارت الدراسة إلى أن التغيرات في جينات معينة قد تساهم كل عام في حدوث ما يقارب 400 حالة وفاة مفاجئة غير مبررة لدى الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين عام واحد وما فوق، وبشكل منفصل عن متلازمة موت الرضع المفاجئ.
وقال مؤلفو الدراسة على الرغم من أن متلازمة موت الرضع المفاجئ تسبب 3 أضعاف الوفيات التي تسببها الوفاة المفاجئة غير المبررة لدى الأطفال كل عام، إلا أنها تتلقى أكثر من 20 ضعف تمويل الأبحاث.
ونُشرت الدراسة الجديدة في مجلة Proceedings of the National Academy of Sciences، وهي أول دراسة تحدد الاختلافات الجينية الموجودة في مجموعة كبيرة من حالات الوفاة المفاجئة
وأوضح العلماء أن ما يقارب 9%، أو 11 من أصل 124 طفلا، لديهم تغيرات في شيفرة الحمض النووي في الجينات التي تنظم وظيفة الكالسيوم.
وأضافوا أن الكالسيوم مهم لخلايا الدماغ ووظيفة عضلة القلب. وعندما تكون هذه الإشارات غير طبيعية، فقد تسبب عدم انتظام ضربات القلب (إيقاعات غير طبيعية للقلب) أو نوبات، وكلاهما يزيد من خطر الموت المفاجئ.
واتضح أن معظم تغييرات الحمض النووي هذه كانت جديدة. ولم تكن الطفرات وراثية، بل ظهرت بشكل عشوائي في أطفال الآباء الذين لم يكن لديهم هذا التغيير الجيني، كما تقول مؤلفة الدراسة لورا غولد.
ومن غير المرجح أن يحدث مرة أخرى إذا كان للزوجين نفسهيما طفل آخر. وهذا يوفر بعض الطمأنينة للعائلات التي ترغب في إنجاب طفل آخر.
ووجد التحليل الإحصائي للدراسة أن التغيرات الجينية الموجودة في الأطفال الذين ماتوا جرّاء الوفاة المفاجئة غير المبررة، حدثت في مجموعات ذات وظائف مماثلة، ومعظمها يتحكم في قنوات الكالسيوم في خلايا عضلات القلب وفي القلب أيضا.
وبعد تلقي الإشارة الصحيحة، تفتح الخلية القنوات، ما يمكّن أيونات الكالسيوم من الاندفاع عبر الأغشية لتوليد تيار كهربائي. في الخلايا العصبية، ويطلق هذا التيار إشارات على طول المسارات العصبية، وفي خلايا عضلة القلب، تتقلص مع دقات القلب